Trinucleotide Repeat Protocols

Yoshinori Kohwi

फेब्रु २००८ · Methods in molecular biology पुस्तक 277 · Springer Science & Business Media

ई-पुस्तक

342

पेज

रेटिंग आणि परीक्षणे यांची पडताळणी केलेली नाही अधिक जाणून घ्या

या ई-पुस्तकाविषयी

Trinucleotide repeats are relatively common in the human genome. These simple repeats have received much attention since epoch-making discoveries were made that particular trinucleotide repeats are expanded in the causal genes of human hereditary neurological disorders. For example, the CGG repeat is expanded in fragile X syndrome at the 5' untranslated region (UTR) of its causal gene. In myotonic dystrophy, it is the CTG repeat that is expanded at the 3' UTR of its causal gene. The CAG repeat was also found expanded in coding regions of the genes responsible for X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, Huntington’s disease, spinocerebellar ataxia, and other disorders. On the other hand, expansion of the GAA repeat was identified in the intron of the gene responsible for the Friedreich’s ataxia. For these trinucleotide repeat diseases, the longer the trinucleotide expansion, the earlier the age of onset and the more severe the syndrome. Thus, these findings that showed the intriguing link between a particular trinucleotide expansion and its associated neurological disorders have led to a new field of intensive study. Active research addressing the underlying mechanisms for trinucleotide repeat diseases has employed various approaches ranging from DNA biochemistry to animal models for the diseases. In particular, animal models for the triplet repeat diseases have provided excellent resources not only for understanding the mechanisms but also for exploring therapeutic interventions.

या ई-पुस्तकला रेटिंग द्या

तुम्हाला काय वाटते ते आम्हाला सांगा.

वाचन माहिती

स्मार्टफोन आणि टॅबलेट

Android आणि iPad/iPhone साठी Google Play बुक अ‍ॅप इंस्‍टॉल करा. हे तुमच्‍या खात्‍याने आपोआप सिंक होते आणि तुम्‍ही जेथे कुठे असाल तेथून तुम्‍हाला ऑनलाइन किंवा ऑफलाइन वाचण्‍याची अनुमती देते.

लॅपटॉप आणि कॉंप्युटर

तुम्ही तुमच्या काँप्युटरचा वेब ब्राउझर वापरून Google Play वर खरेदी केलेली ऑडिओबुक ऐकू शकता.

ईवाचक आणि इतर डिव्हाइसेस

Kobo eReaders सारख्या ई-इंक डिव्‍हाइसवर वाचण्‍यासाठी, तुम्ही एखादी फाइल डाउनलोड करून ती तुमच्‍या डिव्‍हाइसवर ट्रान्सफर करणे आवश्यक आहे. सपोर्ट असलेल्या eReaders वर फाइल ट्रान्सफर करण्यासाठी, मदत केंद्र मधील तपशीलवार सूचना फॉलो करा.

बेकायदेशीर आशयाची तक्रार करा